5 марта 2025 г. Российский научный фонд совместно с правительством Курской области аннонсировали финансовую поддержку двух проектов КГМУ, выполняющихся на базе лабораторий НИИ генетической и молекулярной эпидемиологии: «Молекулярно-генетические основы вовлеченности генов ферментов репарации окислительных повреждений ДНК в инициацию и прогрессирование сахарного диабета 2 типа» (руководитель – д.м.н., доцент Ю.Э. Азарова) и «Персонализированная фармакогенетика ишемической болезни сердца: комплексный анализ генетических маркеров в оценке предрасположенности к заболеванию и эффективности гиполипидемической терапии» (руководитель – к.м.н. С.И. Кононов).

В рамках выполнения проекта Ю.Э. Азаровой в период с 2025 по 2026 гг. на этнически гомогенной выборке жителей Центральной России объемом не менее 3327 человек (в Российской Федерации выборка такого большого объема будет исследована впервые!) будет проведено генотипирование полиморфных вариантов генов ферментов репарации окислительных повреждений ДНК. В частности, объектом для исследования будут полиморфные варианты генов ДНК-гликозилаз и другие гены эксцизионной репарации оснований, экспрессирующиеся на высоком уровне в островках Лангерганса поджелудочной железы, в печени, жировой, мышечной, нервной ткани, интиме сосудов, - тканях, имеющих патогенетическое отношение к развитию СД2 и его осложнений. Анализ межгенных и генно-средовых взаимодействий между выделенными полиморфными вариантами генов репарации окислительных повреждений ДНК и генами ферментов метаболизма глутатиона, ферментов метаболизма перекиси водорода, субъединиц НАДФН-оксидаз, генов ответа клетки на несвернутые белки, шаперонов и известных генов-кандидатов СД2 с общим числом более 200 ДНК-маркеров позволит разработать и обосновать концептуальную модель патогенетической вовлеченности нарушений репарации окислительных повреждений ДНК в инициацию и прогрессирование сахарного диабета 2 типа.  Комплексность предлагаемого подхода позволит обозначить основные векторы генетико-биохимических изменений, определяющих развитие СД2  и детерминирующих индивидуальную предрасположенность к возникновению осложнений заболевания. Результаты проекта могут послужить научным заделом для организации в Российской Федерации научно-обоснованных программ и мероприятий по ранней доклинической диагностике сахарного диабета 2 типа и внедрению методов персонализированной профилактики болезни и ее осложнений.

В ходе выполнения проекта С.И. Кононова впервые будет реализован методологический подход к фармакогенетической оценке эффективности гиполипидемической терапии розувастатина, заключающийся в одновременной оценке локусов, патогенетически значимых для развития ИБС, и “классических” фармакогенетических вариантов, определяющих фармакокинетику препарата в организме. Интерпретация результатов с помощью функционального аннотирования полиморфных вариантов генов, ассоциированных с изучаемыми фенотипами, позволит установить предполагаемые механизмы, лежащие в основе выявленных гено-фенотипических ассоциаций, привязать установленные закономерности к патофизиологии коронарного атеросклероза и объяснить потенциальные биологические процессы, способные вносить вклад в эффективность гиполипидемического действия розувастатина у больных ишемической болезнью сердца.

Поздравляем научные группы КГМУ и желаем плодотворной работы!