В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Этот день учрежден и проводится Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS) и ее координационным органом – Советом национальных альянсов (Council of National Alliances) с 2008 года.

Солидарность с людьми, страдающими редкими заболеваниями, участие в их проблемах - главная тема благотворительных мероприятий, которые проводятся в этот день.

В мире, по экспертным оценкам, известно около 6 тысяч редких заболеваний, ими поражены от 3,5 до 5,9% населения Земли. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора.

В разных странах определение и перечень орфанных заболеваний принимаются на государственном уровне, единого определения для редких (орфанных) заболеваний не существует, как нет и единого критерия отнесения заболеваний к этой группе. В нашей стране это один случай на 10 тысяч населения.

В 2012 году с вступлением в действие новых основ законодательства в сфере здравоохранения, впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний, дано их определение. В России, согласно закону "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", вступившему в силу 1 января 2012 года, орфанными заболеваниями принято считать те, которые встречаются не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. В России сегодня редкими заболеваниями страдает 1,5% населения страны, то есть около двух миллионов человек.

В настоящее время идет формирование перечня заболеваний, которые отнесены к редким (орфанным), сегодня он содержит 86 наименований, наиболее распространенных в популяции наследственных заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ. В то же время надо учесть, что по целому ряду заболеваний пока в мире не разработаны специфические средства лечения.

Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение. Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных научных и финансовых вложений.

Мировая практика показывает, что проблему обеспечения больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государству, бизнесу и общественным организациям. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всем мире, и Россия не является исключением.

В Минздраве России налажено тесное взаимодействие с благотворительными фондами и организациями, создан и работает Совет пациентских организаций. В рамках различных благотворительных акций обеспечение лекарственными средствами, лечебным питанием больных редкими (орфанными) заболеваниями проводится в соответствии со списками, сформированными Минздравом России.