26 ноября 2025 г. на кафедре биологии, медицинской генетики и экологии состоялось 1 заседание клуба «Генетика в медицине». На котором состоялась встреча с ведущим генетиком г. Курска и ЦФО России: зав. медико-генетической консультацией г. Курска, к.м.н. Вялых Екатериной Константиновной. На заседании присутствовали студенты 1 курса лечебного и педиатрического факультетов. Заседание было посвящено вопросам скрининга новорожденных, организации медико-генетической службы (МГС) в России, а также разбору одного из редких, орфанных заболеваний – СМА (спинальная мышечная атрофия). Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Неонатальный скрининг - это возможность на самых ранних этапах постнатального онтогенеза поставить диагноз, назначить патогенетическое лечение, выделить группу детей для медико-генетического консультирования, семей с отягощенным генетическим анамнезом для проведения пренатальной диагностики, а это значит помочь семье, ребенку и государству в целом.

С января 2023 года в России программа массового неонатального скрининга значительно расширилась и включает уже не 5, а 36  нозологических форм заболевания в соответствии с номенклатурой МКБ-10 (приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации № 274н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»).

Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы. В России первые МГК были организованы в 20-х годах С. Н. Давиденковым. За рубежом первые службы появились в 40-е годы в США. С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач-генетик" и "врач лаборант-генетик", с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – это тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии обусловлено мутациями в гене SMN1 (сокращ. от англ, survival motor neuron), кодирующем белок выживаемости мотонейронов. До недавних пор это было заболевание с высокой летальностью. Сегодня, медицина предлогает при СМА эффективное патогенетическое лечение. Существует три препарата генной терапии против СМА, которые одобрены и доступны пациентам во многих странах мира, включая Россию (Золгенсма, Нусинерсен, Эврисди).

Студентов интересовали многие вопросы, в том числе, по диагностике наследственной патологии и особенностям проведения диагностических методик.