17 апреля 2024 г. на кафедре биологии, медицинской генетики и экологии состоялось 1 заседание клуба «Генетика в медицине». На котором состоялась встреча с ведущим генетиком г. Курска и ЦФО России: зав. медико-генетической консультацией г. Курска, к.м.н. Вялых Екатериной Константиновной. На заседании присутствовали студенты 1-4 курса лечебного и педиатрического факультетов. Заседание было посвящено вопросам организации медико-генетической службы (МГС) в России, а также разбору одного из редких, орфанных заболеваний – СМА. Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы. В России первые МГК были организованы в 20-х годах С. Н. Давиденковым. За рубежом первые службы появились в 40-е годы в США. С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач-генетик" и "врач лаборант-генетик", с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений. С 2023 г на территории РФ введен скрининг на 36 болезней новорожденных, в том числе и на СМА. Что существенно улучшит прогноз у этих детей и повысит качество жизни. 

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. В результате развивается нарастающая мышечная слабость конечностей. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия мышц. Кроме того, заболевание также характеризуется скелетными нарушениями (сколиозом, деформациями грудной клетки), из-за ограничения подвижности суставов развиваются контрактуры, постепенно развивается дыхательная недостаточность. Интеллект при СМА остается полностью сохранным и развивается так же, как у здоровых людей. Выделяют несколько основных типов СМА, которые отличаются по выраженности проявлений и возрасту начала заболевания. СМА 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана) начинается в возрасте <6 месяцев и характеризуется наиболее тяжелым течением заболевания. Недавно был разработан первый в мире препарат, который способен вылечить детей со спинальной мышечной атрофией. С помощью лечения спинразой ребенок приобретает способность самостоятельно ходить. «Золгенсма» — самый дорогой применяемый для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у детей до двух лет препарат в мире — официально начал применяться в России.

Студентов интересовали многие вопросы, в том числе, по диагностике наследственной патологии и особенностям проведения диагностических методик.

Второй вопрос был посвящен Международному Дню ДНК. Сообщение было подготовлено студенткой 3 группы педиатрического факультета Брыловой К.П.  25 апреля традиционно отмечается Международный день ДНК. В этот день в 1953 году Джеймс Уотсон, Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс впервые опубликовали результаты исследования структуры молекулы ДНК в журнале Nature. Праздник был учрежден, чтобы подчеркнуть важность генетики и научных открытий, сделанных в этой области. С 2003 года Международный день ДНК отмечается в США, а с 2008 года его поддержала Европа. Россия присоединилась к традиции в 2009 году.