СОТРУДНИКИ

Бушуева Ольга Юрьевна - заведующий лабораторией: к.м.н., доцент

Быканова Марина Алексеевна - научный сотрудник, к.м.н.

Кобзева Ксения Андреевна – инженер-исследователь

НАПРАВЛЕНИЯ НАУЧНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ ЛАБОРАТОРИИ

Изучение генетических факторов, ассоциированных с развитием многофакторных болезней человека, преимущественно кардио- и цереброваскулярных, нейродегенеративных, онкологических; отбор генетических маркеров для генетико-ассоциативных исследований; «приоритезация» генов предрасположенности; функциональное аннотирование генетических вариантов; анализ межгенных и генно-средовых взаимодействий; биобанкирование (создание коллекции образцов биологического материала (ДНК, РНК) пациентов с различными мультифакториальными заболеваниями); разработка систем для генотипирования однонуклеотидных полиморфизмов в геноме человека с применением аллель-специфических флюоресцентных зондов.       

Лаборатория сфокусирована преимущественно на изучении генов, кодирующих недавно открытый класс шапероноподобных белков семейства «Hero», в аспекте связи с многофакторными болезнями человека, а также других шаперонов, в первую очередь кодирующих белки теплового шока. Также в лаборатории проводятся исследования генов, установленных GWAS, генов окислительного стресса и биотрансформации ксенобиотиков.

НАУЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ, ВЫПОЛНЯЮЩИЕСЯ В ЛАБОРАТОРИИ

Диссертационные исследования, выполняемые на базе лаборатории геномных исследований:

1. Исследование связи полиморфных вариантов генов ренин-ангиотензиновой системы с риском развития мозгового инсульта на фоне артериальной гипертензии». Исполнитель: Стецкая Татьяна Анатольевна. Научные руководители: д.м.н., профессор Ласков В.Б., к.м.н., доцент Бушуева О.Ю.  (защищена).
2. Роль полиморфных вариантов генов ферментов
   биотрансформации ксенобиотиков в развитии рака толстой кишки в популяции  Центральной России. Исполнитель: Москалев А.С. Научный руководитель – к.м.н., доцент Бушуева О.Ю. (защищена).
3. Исследование полиморфизма генов метаболизма глутатиона при миоме матки. Исполнитель: Кудрявцева О.К. Научный руководитель – к.м.н., доцент Бушуева О.Ю. (выполняется)
4. Анализ роли тромбовоспалительного синдрома в клиническом течении новой коронавирусной инфекции, вызванной SARS-CoV-2, и его связи с генетическими факторами риска. Исполнитель: Локтионов А.В. Научные руководители – д.м.н., Сергеева В.А., к.м.н., доцент Бушуева О.Ю. (выполняется)
5. Роль полиморфизма генов, кодирующих белки теплового шока, в развитии и клиническом течении новой коронавирусной инфекции COVID-19. Карпенко А. Р. Научные руководители – д.м.н., Сергеева В.А., к.м.н., доцент Бушуева О.Ю. (выполняется).

Лаборатория геномных исследований также участвует в выполнении диссертационных исследований, сфокусированных на изучении генетических аспектов атеросклероза нижних конечностей, псориаза, бронхиальной астмы у детей.

Гранты, полученные лабораторией геномных исследований.

 В настоящее время лабораторией выполняется грант конкурса 2022 года «Проведение фундаментальных научных исследований и поисковых научных исследований отдельными научными группами». Тема: «Роль генов, кодирующих шапероны семейства Hero, в развитии и течении ишемического инсульта». Срок выполнения – 2022-2024 гг. В рамках проекта впервые в мире планируется проведение комплексного молекулярного анализа вовлеченности генов, кодирующих белки Hero (впервые открытыми в 2020 г.)  в формирование предрасположенности и течение ишемического инсульта (ИИ). Будет проведен комплексный анализ ассоциаций полиморфных вариантов генов Hero и других шаперонов с ИИ, оценен уровень их экспрессии, проведен анализ межгенных и генно-средовых взаимодествий, комплексный биоинформатический анализ генов Hero. На основании полученных результатов будут отобраны наиболее клинически значимые гены Hero и изучена их роль в физиологии и ишемической резистентности головного мозга на трансгенных животных моделях. Для этого планируется создать мышей с нокаутом одного из генов, кодирующего белок Hero. У данной линии будет проведен анализ транскриптома тканей головного мозга. Также трансгенные животные будут подвергнуты моделированию ишемического повреждения головного мозга с последующим комплексным изучением ишемической резистентности.

Технологии, применяемые в лаборатории геномных исследований: разработка протоколов генотипирования SNPs методом ПЦР в режиме «реального времени» с помощью TaqMan-зондов; мультиплексное генотипирование методом MALDI-TOF  масс-пектрометрии, таргетный анализ генной экспрессии; пиросеквенирование; биобанкирование.

ОСНОВНОЕ ОБОРУДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРИИ ГЕНОМНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ И ЕГО ВОЗМОЖНОСТИ

1. Система экстракции РНК/ДНК Qiagen QIAcube HT (Qiagen, Германия). 
Система QIAcube HT стандартизирует и автоматизирует процессы выделения РНК и ДНК из тканей, культур клеток, крови и других материалов.  Прибор предназначен для автоматизированной высокопроизводительной экстракции нуклеиновых кислот из 24–96 образцов. Используя технологию кремниевых мембран и ряд наборов для очистки, QIAcube HT может извлекать ДНК, РНК и микроРНК из различных образцов. Оснащенный расширенными функциями безопасности, такими как полупрозрачный колпак, фильтр HEPA и ультрафиолетовый свет, он обеспечивает минимальный риск загрязнения.

Система экстракции РНК/ДНК Qiagen QIAcube HT (Qiagen, Германия)

2. Nanodrop 2000 (Thermo Fisher Scientific, США).

Спектрофотометр Nanodrop 2000 предоставляет быстрое и надежное количественное определение ДНК, РНК и белков. Спектрофотометр NanoDrop 2000 оснащен системой, в которой образцы пипеткой наносятся непосредственно на оптическую поверхность. Благодаря размеру пробы микрообъема (0,5–2,0 мкл) это устройство позволяет быстро проводить измерения менее чем за 5 секунд, не требуя разбавления, даже для концентрированных образцов. Спектрофотометр обеспечивает полный спектральный выходной сигнал в диапазоне 190–840 нм.