Близнецовый метод – это метод, который основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф.Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Среди близнецов выделяют однояйцевые и двуяйцевые. Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они всегда одного пола  и как считалось ранее, имеют одинаковый генетический материал. Однако, недавно опубликованная статья в Nature Genetics  заставила ученых посмотреть по- другому на данный метод исследования. Хакон Йонссон, и соавторы, показали, что монозиготные близнецы различаются в среднем на 5,2 мутаций раннего развития и что примерно у 15% близнецов количество таких расходящихся мутаций было выше.  Когда мутация происходит в первые несколько недель эмбрионального развития, она широко распространяется как в клетках индивидуума, так и в клетках его потомков. В одной из изученных пар близнецов, мутация присутствовала во всех клетках тела одного из братьев; это означает, что она, произошла очень рано в постзиготной стадии (то есть  у него одного ). В исследовании, выполненном Gülşah M Dal  и соавторами, так же доказано, что ранние постзиготные мутации составляют значительную часть мутаций de novo у близнецов. Следовательно, мозаицизм генома, возникающий в результате ранних митотических событий во время эмбриогенеза, является обычным явлением и может вносить существенный вклад в развитие заболеваний.

Учитывая обнаруженные генетические различия, термин «идентичный» в отношении монозиготных близнецов может ввести в заблуждение при описании однояйцевых близнецов. Сами ученые предпочитают называть их монозиготными.

Differences between germline genomes of monozygotic twins

Early postzygotic mutations contribute to de novo variation in a healthy monozygotic twin pair 

Клёсова Е.Ю.