15 февраля 2023 г. на кафедре биологии, медицинской генетики и экологии состоялось первое заседание клуба «Генетика в медицине». На котором состоялась встреча с ведущим генетиком г. Курска и ЦФО России: зав. медико-генетической консультацией г. Курска, к.м.н. Вялых Екатериной Константиновной. На заседании присутствовало 20 студентов 1 -4-5 курса лечебного и педиатрического факультетов. Заседание было посвящено вопросам организации медико-генетической службы (МГС) в России, а также разбору одного из редких, орфанных заболеваний – синдрому Алажиля. Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в общей заболеваемости и смертности населения, особенно детского возраста. По данным ВОЗ около 5% новорожденных страдают теми или иными наследственными нарушениями, 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственными факторами. Больные с этой патологией занимают примерно 30% коек в детских стационарах всех профилей. На лечение и выхаживание этого контингента больных государство вынуждено расходовать огромные средства. Проведенная в последние годы работа позволила создать основу для дальнейшего развития медико-генетической службы. В России первые МГК были организованы в 20-х годах С. Н. Давиденковым. За рубежом первые службы появились в 40-е годы в США. С 1988 года в номенклатуру врачебных специальностей включены специальности "врач-генетик" и "врач лаборант-генетик", с 1992 года по этим специальностям проводится аттестация по трем категориям, утверждены штаты медицинского персонала медико-генетических учреждений. На территориях Российской Федерации организовано 85 медико-генетических консультаций и кабинетов, в т.ч. 10 межобластных. По статистическим данным в них работает 161 врач-генетик и 144 врача лаборанта-генетика. С 2023 г на территории РФ введен скрининг на 36 болезней новорожденных. Что существенно улучшит прогноз у этих детей и повысит качество жизни. 

  Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) занимает второе место (17%) среди всех заболеваний гепатобилиарного тракта у детей в первые 6 месяцев после рождения. Он выявляется с частотой 1 случай на 70 тыс. новорожденных. Патология получила свое название по имени французского педиатра Даниеля Алажиля, который подробно описал ее в 1975 году. В медицинской литературе болезнь также известна как артериопеченочная дисплазия. Полиморфизм симптоматики, сложность диагностики и серьезный прогноз обуславливают значимость синдрома в неонатологии и детской гастроэнтерологии.

Студентов интересовали многие вопросы, в том числе, по диагностике наследственной патологии и особенностям проведения диагностических методик.