7 апреля 2022 года сотрудниками НИИ ГМЭ, кафедры биологии, медицинской генетики и экологии, а также Белгородского государственного университета опубликованы результаты исследования, финансируемого Фондом генетических исследований TRC GEN+ компании Trans Russian Co (контракт №474). В данном исследовании была изучена связь колоректального рака (КРР) с полиморфными вариантами гена каталитической субъединицы глутамат-цистеинлигазы (GCLС). Для работы было исследовано 6 полиморфных вариантов гена  GCLС у 283 пациентов с КРР и 398 здоровых людей. Впервые было установлено, что генотип rs606548-C/T достоверно связан с повышенным риском КРР независимо от пола и возраста. Кроме того, выявлены десять комбинаций генотипов GCLC, носительство которых связано с риском развития КРР. Биоинформатический анализ позволил установить, что полиморфизмы, связанные с риском КРР, характеризуются пониженной экспрессией гена GCLC, что может быть связано с эпигенетическими влияниями гистонов, действующих специфично в слизистой оболочке толстой кишки.

Genetic variation at the catalytic subunit of glutamate cysteine ligase contributes to the susceptibility to sporadic colorectal cancer: a pilot study

Авторы: Быканова М.А., Солодилова М.А., Азарова Ю.Э., Клёсова Е.Ю., Бушуева О.Ю., Полоникова А.А., Чурносов М.И., Полоников А.В.

Полоников АВ, Быканова МА.