Сотрудниками НИИ генетической и молекулярной эпидемиологии опубликованы результаты многолетнего исследования по генетике сахарного диабета 2 типа, финансируемое Российским научным фондом (“Концепция системной вовлеченности генов ферментов редокс-гомеостаза в молекулярные механизмы развития сахарного диабета 2 типа и его осложнений”, соглашение №20-15-00227). В данном исследовании, включающим 2830 человек (1444 пациента с СД 2-го типа и 1386 здоровых доноров), впервые установлена связь полиморфного варианта rs1046495 гена FAD-зависимой сульфгидрилоксидазы (GFER) с пониженным риском развития сахарного диабета 2 типа с нормальной массой тела. Защитный эффект данного полиморфизма сохранялся у лиц, потребляющих достаточное количество свежих овощей и фруктов, белков и не употребляющих пищу с высоким содержанием углеводов и жиров. Механизм взаимосвязи аллельного варианта rs1046495-С с сахарным диабетом 2-го типа может быть связан с его более выраженным влиянием на экспрессию фермента GFER, который, как известно, посредством глутатионирования поддерживает уровень активных форм кислорода для оптимального функционирования комплексов III и IV электрон-транспортной цепи, способствуя образованию дисульфидных связей в молекуле шаперона CHCHD4, нарушение активности которого лежит в основе дисфункции митохондрий — одного из ключевых патологических изменений у больных сахарным диабетом 2-го типа.

Полиморфизм rs1046495 гена GFER — новый генетический маркер предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа

Polymorphism rs1046495 of the GFER Gene as a New Genetic Marker of Preposition to Type 2 Diabetes Mellitus

Авторы: Клёсова Е.Ю., Шкурат Е.А., Азарова Ю.Э., Полоников А.В.

Полоников АВ, Клёсова ЕЮ.