Директор НИИ ГМЭ, профессор Полоников Алексей Валерьевич включен в состав экспертов рабочей группы «Популяционная генетика и полигенные риски» Совета по персонализированной медицине Российской академии наук. Совет по персонализированной медицине был создан 27 декабря 2022 года и возглавляет его  генеральный директор Центра Алмазова академик РАН Евгений Владимирович Шляхто. Деятельность Совета будет охватывать персонализированную терапию, диагностику, профилактику, искусственный интеллект, фармакогеномику и персонализированную биотерапию, включая клеточную и генную терапию. К функциям Совета относятся экспертиза, планирование, интеграция, научный подход к внедрению технологий на основе современных практик.

    Рабочую группу «Популяционная генетика и полигенные риски» возглавляет Драпкина Оксана Михайловна (академик РАН, д.м.н., профессор, директор «НМИЦ ТПМ» Минздрава России). В состав рабочей группы входят Куцев Сергей Иванович (д.м.н., профессор, академик РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист МЗ РФ по медицинской генетике), Прохорчук Егор Борисович (д.б.н., член-корреспондент РАН декан медико-биологического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, заведующий кафедрой молекулярной биологии и медицинской биотехнологии медико-биологического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, директор передовой инженерной школы "Школа медицинской инженерии"), Воевода Михаил Иванович (д.м.н., профессор, академик РАН, директор ФГБУН Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН), Трофимов Дмитрий Юрьевич (д.м.н., профессор, профессор РАН, член-корреспондент РАН, директор института репродуктивной генетики ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Академика  В.И. Кулакова» Минздрава России) и Ершова Александра Игоревна (д.м.н., заместитель директора по фундаментальной науке ФГБУ «НМИЦ терапии и профилактической медицины» Минздрава РФ). Кроме профессора Полоникова А.В. в качестве экспертов в рабочую группу вошли: Мешков Алексей Николаевич (д.м.н., руководитель Института персонализированной терапии и медицины ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России), Затейщиков Дмитрий Александрович (д.м.н., профессор, заведующий кафедрой терапии, кардиологии и функциональной диагностики с курсом нефрологии ФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» УД Президента РФ, заведующий первичным сосудистым отделением ГКБ № 51), Костарева Анна Александровна (д.м.н., заведующая НИЛ молекулярного и клеточного моделирования и генной терапии НЦМУ «Центр персонализированной медицины» ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России), Сироткина Ольга Васильевна (д.б.н., главный научный сотрудник НИГ кардиоонкологии НЦМУ «Центр персонализированной медицины» ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России), Балановская Елена Владимировна (д.б.н., заведующая лабораторией популяционной генетики человека ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова») и Назаренко Мария Сергеевна (д.м.н., руководитель лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ). Первое заседание рабочей группы проходило 25.12.2023 г., в рамках которого обсуждался состав Рабочей группы, определены её цель и задачи, а также план мероприятий на следующий год.

      Главной целью рабочей группы является объединение усилий экспертов и научных групп, проводящих исследования в области популяционной генетики и оценки полигенных рисков,  для развития персонализированной медицины, в том числе  по улучшению профилактики развития хронических неинфекционных заболеваний (ХНИЗ) и их осложнений посредством разработки стратегии проведения профилактических мероприятий на основе доклинической оценки полигенного риска.

Рабочая группа будет решать следующие задачи:

- Экспертное научное обеспечение деятельности РАН и органов государственной власти РФ в области популяционной генетики и оценки полигенных рисков развития ХНИЗ;

- Формирование программ проведения научных исследований в области популяционной генетики и оценки полигенных рисков развития ХНИЗ;

- Анализ текущего состояния проблемы оценки полигенных рисков развития ХНИЗ с помощью шкал генетического риска;

- Разработка стратегии внедрения шкал генетического риска развития ХНИЗ в клиническую практику;

- Разработка программ персонализированной профилактики хронических неинфекционных заболеваний на основе оценки полигенного риска;

- Анализ текущего состоянию проблемы  оценки гетерозиготного носительства рецессивных моногенных заболеваний среди населения РФ;

- Разработка стратегии внедрения скрининга гетерозиготного носительства в программы  преконцепционной профилактики.

Полоников АВ