Подходы, применяемые в генетических исследованиях, имеют свою специфику и требуют специальных алгоритмов и  выполнения значительного объема работ по подготовке баз данных, а также знаний различных языков программирования, навыков и умений в использовании статистических инструментов, среди которых наиболее востребованными в мировой науке являются Plink и R. С 25 января по 4 февраля сотрудником кафедры внутренних болезней №2 Кононовым Станиславом Игоревичем, выполняющим научные исследования на базе НИИ генетической и молекулярной эпидемиологии КГМУ, была пройдена стажировка на рабочем месте по современным методам статистической генетики. Обучение проходило в институте биохимии и генетики уфимского научного центра Российской Академии Наук в столице Башкортостана – городе Уфе. Кроме большого арсенала оборудования для молекулярно-генетических и биохимических исследований, институт располагает широкими возможностями для высокопроизводительной компьютерной обработке генетических данных. В настоящее время в институте биохимии и генетики реализуется крупный проект по установке и запуску суперкомпьютера для обработки омиксных данных для генетических исследований.

За время стажировки Кононовым С.И. были приобретены навыки подготовки баз данных для пакетов Plink, HaploView, R Studio, освоены особенности синтаксиса и команды для оправления данных программ. С использованием генотипических данных также были освоены методы построения шкал полигенного риска, их валидации, а также оценки их чувствительности и специфичности, включая ROC-анализ. Освоенные современные методы статистической генетики будут имплементированы  в выполняющиеся на базе НИИ ГМЭ исследования для оценки рисков развития широкого спектра мультифакториальных заболеваний.

Кононов СИ