Коллектив сотрудников НИИ ГМЭ под руководством профессора А.В. Полоникова опубликовали в высокорейтинговом зарубежном результаты пилотного исследования, целью которого было выяснить, играют ли роль полиморфизмы в гене, кодирующем фактор теплового шока 1 (HSF1) - транскрипционный активатор молекулярных шаперонов - в развитии диабета 2 типа (СД2). Всего в исследование было включено 3229 человек славянского происхождения, не состоящих в родственных связях (1569 пациентов с сахарным диабетом 2 типа и 1660 относительно здоровых добровольцев того же возраста). Для исследования было взято  пять распространенных однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs) гена HSF1, которые были генотипированы с использованием системы MassArray-4. Два из исследованных SNPs показали сильную статистически значимую связь с повышенным риском СД2 у женщин с индексом массы тела ≥25 кг/м2 (что соответствует избыточной массе тела и ожирению). Ассоциации были реплицированы как гены восприимчивости к болезням в больших когортах таких консорциумов как UK Biobank, DIAMANTE и DIAGRAM. Функциональная аннотация SNPs показала, что  изученные полиморфизмы коррелируют с повышенной экспрессией генов, участвующих в ответе клетки на неупакованные белки. Настоящее исследование впервые показывает, что генетическая изменчивость HSF1 способствует патогенезу диабета 2 типа, и дает дополнительные доказательства роли нарушения фолдинга белков в патогенезе заболевания.

Polymorphismin the gene encoding Heat Shock Factor 1 (HSF1) increases the risk of type 2 diabetes: a pilot study supports a role for impaired protein folding in disease pathogenesis 

Авторы: Клёсова Е.Ю., Азарова Ю.Э., Полоников А.В.

Клёсова Е.Ю.