В лаборатории геномных исследований НИИ ГМЭ разработан способ генотипирования полиморфного локуса rs62212171 (T>C) гена ITCH  у человека методом ПЦР в режиме «реального времени» с применением аллель-специфических флуоресцентных зондов. Ген ITCH  кодирует белок, который играет роль во многих клеточных процессах, включая дифференцировку эритроидных и лимфоидных клеток и регуляцию иммунных ответов. Мутации в этом гене являются причиной синдромальных мультисистемных аутоиммунных заболеваний. Вариация в гене ITCH rs62212171 (T>C) отличается высокой функциональной значимостью.

Способ генотипирования данного полиморфного локуса с применением аллель-специфических флуоресцентных зондов разработан впервые в мире, в связи с чем получил поддержку Евразийского патентного ведомства. Поздравляем коллектив НИИ ГМЭ и желаем дальнейших успехов!

Патент № 048582 от 13.12.2024. Бушуева О.Ю., Полоников А.В. «Способ генотипирования полиморфного локуса rs62212171 (T>C) гена ITCH  у человека методом ПЦР в режиме «реального времени» с применением аллель-специфических флуоресцентных зондов».